Niedokrwistość, u podłoża której leży mechanizm immunologiczny prowadzący do niedoboru witaminy B12, zaniku błony śluzowej żołądka z ustaniem wydzielania kwasu solnego, pepsyny i czynnika wewnętrznego Castle'a - umożliwiającego wchłanianie witaminy B12 w jelicie krętym. Dla ustalenia rozpoznania istotne jest badanie gastroskopowe i badanie histopatologiczne wycinków błony śluzowej żołądka oraz wykonanie morfologii krwi. Ponadto wykonuje się biopsję szpiku oraz próbę wchłaniania z przewodu pokarmowego radioaktywnej witaminy B12 (np. próba Schillinga).